人民網(wǎng)三亞5月29日電 （記者 李學(xué)山）記者從5月27日在三亞召開的“2023年國際地中海貧血防治多方論壇暨第十八屆國際基因組學(xué)大會血紅蛋白病分會”上獲悉，目前已有的數(shù)據(jù)顯示，海南有重型地貧患者508例，中間型地貧患者281例，這些患者的治療給其家庭和社會來帶來了比較巨大的負(fù)擔(dān)。相關(guān)專家在會上建議對這一群體給予更多的關(guān)愛和關(guān)注。

地中海貧血（以下簡稱“地貧”）是我國南方地區(qū)常見的單基因遺傳病，2018年國家衛(wèi)生健康委員會圍繞健康中國建設(shè)和“防治地貧 健康脫貧”等戰(zhàn)略部署印發(fā)了若干個地貧防控文件，明確了重型地貧是我國南方地區(qū)群眾因病致貧、因病返貧的重要原因，各地要加強(qiáng)地貧防控宣傳教育，促進(jìn)防控知識普及和防控措施落實，減少重型地貧患兒出生，助力健康扶貧和健康中國建設(shè)。

據(jù)悉，海南省自2011年起實施地中海貧血防治項目，將“實施免費地中海貧血篩查診斷服務(wù)”作為十件民生實事之一。海南省衛(wèi)健委陸續(xù)出臺了《海南省孕期地中海貧血篩診項目實施方案》、《海南省地中海貧血綜合防治十條措施》等政策，持續(xù)推進(jìn)做好海南省地中海貧血綜合防治工作。通過加強(qiáng)婚前、孕前、孕早期階段的地貧篩查力度，對初篩陽性進(jìn)行基因轉(zhuǎn)診及基因同型夫婦隨訪管理，有效降低了區(qū)域內(nèi)重型地貧患兒出生率。然而，由于篩查模式、檢測技術(shù)、組織方式及大眾對疾病危害認(rèn)識不足等原因，海南每年仍有一定比例的重型地貧患兒出生。

由海南省地中海貧血病防治關(guān)愛協(xié)會主辦，三亞市婦幼保健院和華大基因聯(lián)合承辦的“2023年國際地中海貧血防治多方論壇暨第十八屆國際基因組學(xué)大會血紅蛋白病分會”邀請了中國、泰國、斯里蘭卡等上百位專家學(xué)者通過圍繞地中海貧血的防控現(xiàn)狀、治療新進(jìn)展及未來發(fā)展方向開展專題演講和學(xué)術(shù)探討，總結(jié)地貧防控的臨床經(jīng)驗，探討最前沿的技術(shù)，針對出生缺陷的防控和規(guī)范化的診治等前沿進(jìn)展進(jìn)行交流，更好地促進(jìn)了這項疾病的綜合臨床應(yīng)用和發(fā)展。

海南省地中海貧血病防治關(guān)愛協(xié)會會長姚紅霞說，海南省2015年開始建立重型及中間型地貧患兒登記制度，最新數(shù)據(jù)顯示，截至2022年04月份，海南有重型地貧患者508例，中間型地貧患者281例。

近年來，海南通過對育齡夫婦開展地貧篩診服務(wù)，為初篩陽性夫婦進(jìn)行地貧基因檢測，為已經(jīng)懷孕可能遺傳中重型地貧胎兒孕婦提供免費產(chǎn)前診斷服務(wù)，為產(chǎn)前診斷為中重型地貧胎兒進(jìn)行阻斷干預(yù)，地貧胎兒出生率逐年下降，但距離重型地貧防控目標(biāo)（地貧胎兒出生率低于萬分之0.3，即每年出生患兒不高于4人）仍有不小的差距，需要進(jìn)一步加強(qiáng)努力。

三亞市婦幼保健院院長陸兆輝說，重型地貧患者的治療費用對其家庭和社會來說都是比較巨大的負(fù)擔(dān)，因此地貧防控需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社會等多方共同參與。目前地貧防控重在“去存量、控增量”，要通過婚檢和孕早期的檢查來做好防控，并通過造血干細(xì)胞移植、基因治療等手段對患兒進(jìn)行救治，這項工作任重道遠(yuǎn)。

華大集團(tuán)黨委書記杜玉濤博士介紹說，為了實現(xiàn)“天下無貧”的愿景，華大基因成立了相關(guān)專項公益基金，致力于為全球地中海貧血的防、診、治、管閉環(huán)健康管理以及公益工作：“我們在全球范圍內(nèi)提供免費的HLA配型，通過公益的方式去資助需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的家庭，并開展基因治療等。在不同的技術(shù)環(huán)節(jié)，不遺余力地為地貧患兒和家庭提供幫助與支持?！?/p>

姚紅霞表示，提高全民防控意識是地中海貧血病防治的關(guān)鍵，清除存量、規(guī)范治療是基礎(chǔ)；同時，異基因造血干細(xì)胞移植需要更多醫(yī)院加入開展，期待基因治療技術(shù)盡快在海南落地，助力重型地貧患兒盡快清零。

南方醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)教研室主任徐湘民教授說，遺傳修飾基因及其變異的鑒定是地貧的分子機(jī)制研究方面比較突出的進(jìn)展，為地貧精準(zhǔn)臨床診斷的醫(yī)療實踐提供了理論基礎(chǔ)。而基因治療是一個正在研究和開發(fā)的新技術(shù)，這一技術(shù)一旦成熟，將惠及更多地貧患者。

“未來，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，我們有理由對地中海貧血的防控和治療技術(shù)充滿信心?！?中科院楊煥明院士發(fā)言時表示，目前基因編輯技術(shù)的應(yīng)用已經(jīng)在某些國家某些案例取得了突破性的進(jìn)展，為預(yù)防和治療地中海貧血提供了新的思路和方法。同時全球各地的科研機(jī)構(gòu)也在積極探索其他新技術(shù)新藥物的研發(fā)，“相信在不久的未來，我們能夠找到更加有效的地中海貧血的治療方案?！?/p>

在當(dāng)天與本次論壇同步舉行的三亞市重型地貧造血干細(xì)胞移植救助捐贈儀式上，華大基因聯(lián)合深圳市猛犸公益基金會天下無貧專項基金對計劃在未來一年內(nèi)進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的24個三亞市籍重型地貧家庭進(jìn)行了意向捐贈，結(jié)合海南省地中海貧血治療最新的“?；輲汀闭?，本次捐贈實施滿額2萬元的資助，總計捐贈金額48萬元。這將為三亞市存量重型地貧患者的清“零”注入新動力。

三亞市衛(wèi)生健康委員會黨委書記、主任方玉來表示，地中海貧血作為一種常見的遺傳性疾病，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，三亞一直高度重視并積極推進(jìn)地中海貧血疾病的防控和治療工作，不斷努力提高診療水平和疾病管理策略。通過多年來的不斷努力和探索，建立并完善了地中海貧血疾病防控體系，不斷加強(qiáng)宣傳和教育，積極推廣先進(jìn)的篩查技術(shù)和方法，重視建立多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，通過共享資源、整合優(yōu)勢，實現(xiàn)了信息共享、技術(shù)互助和經(jīng)驗交流，提高了該市地中海貧血疾病的整體管理水平，也取得了顯著成果。此次論壇的召開，為三亞市地中海貧血疾病防控工作帶來了新的理念、新的技術(shù)，未來三亞衛(wèi)健系統(tǒng)將繼續(xù)加強(qiáng)學(xué)習(xí)和探索，深化與其他地區(qū)和國家的合作交流，借鑒和吸收先進(jìn)經(jīng)驗，推動三亞市在地中海貧血疾病的防控工作上取得新發(fā)展。

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